هموفیلی اختلال مادرزادی خونریزی‌دهنده
هموفیلی از دو کلمه همو به‌معنای خون و فیلیا به‌معنای دوست‌داشتن تشکیل شده است. این بیماری يك اختلال خونريزي‌دهنده ارثي است که در آن بدن فرد مبتلا به‌علت سطح پایين يا نداشتن پروتئين‌هايي به نام فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نیست.
.بر اساس بررسی‌های انجام شده از هر هزار نفر در دنیا، یک نفر به بیماری هموفیلی مبتلاست. این در حالی است که مشکلات زیادی در سطح مراقبتی برای این بیماران وجود دارد. متأسفانه عده زیادی از ابتلای خود به این بیماری بی‌اطلاع‌اند و به‌دلیل عدم مداوای به‌موقع و درست، دچار دردهای ناتوان‌کننده می‌شوند. گرچه بیماری هموفیلی قابل درمان است، اما بیماران نیازمند مراقبت‌های پزشکی هستند. ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان و تقریباً ۴۴ درصد از موارد اختلالات مادرزادی خونریزی‌دهنده در ایران از نوع هموفیلی است. آخرین آمار کانون هموفیلی ایران نیز حاکی است که حدود ۱۲هزار نفر در کشور به اختلالات انعقاد خون و هموفیلی مبتلا هستند.
هموفیلی و علائم آن
دکتر محمدرضا بقایی‌پور، متخصص کودکان در مورد بیماری هموفیلی به «آتیه‌نو» می‌گوید: «در بیماری هموفیلی بیماران به‌علت کمبود یک فاکتور انعقادی یا نقص در عملکرد آن، مستعد خونریزی‌هایی غیر‌طبیعی هستند. معمولاً بیماران را می‌توان به دو دسته با علائم خفیف و علائم شدید تقسیم‌بندی کرد. بیمارانی که دارای علائم خفیف هستند، سال‌ها از ابتلای خود به این بیماری بی‌اطلاع‌اند و معمولاً در مواقع خاص مانند تصادف، اعمال جراحی یا آزمایش به بیماری خود پی می‌برند. هموفیلی با علائم شدید به‌‌گونه‌ای است که از ابتدای تولد یا چندماه بعد از تولد با کبودی در بدن یا خونریزی‌هایی که در بافت عضله یا مفصل ایجاد می‌شود، بیماری خودش را نشان می‌دهد.»
شايع‌ترين علامت هموفيلي خونريزي غيرقابل كنترل و بيش از حد به‌علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي در خون است. خونريزي حتي مي‌تواند بدون هيچ‌گونه آسيبي رخ دهد. به‌طورکلی علائم این بیماری عبارت‌اند از:
كبودي: كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي‌تواند منجر به يك هماتوم (تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي‌شود) بزرگ شود.
خونريزي: خونريزي از بيني، دهان و لثه‌ها، با يك صدمه كوچك نظير مسواك زدن يا اعمال دندانپزشكي اغلب نشان‌دهنده هموفيلي است.
خونريزي درون مفصلي: خونريزي درون مفصلي باعث درد و بی‌تحركی مي‌شود و در صورت درمان نشدن كامل منجر به بدشكلي مفصل مي‌شود. مفاصل از مكان‌هاي شايع عوارض ناشي از خونريزي در هموفيلي هستند. اين خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك و مزمن، بدشكلي و لنگيدن‌هاي مكرر مي‌شود.
خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزي مي‌شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت‌ها و اعصاب آن ناحيه منجر به صدمات پايدار مي‌شود. همچنين وجود خون در ادرار يا مدفوع نيز مي‌تواند علامتي از هموفيلي باشد.
هموفیلی و ژنتیک
دکتر بقایی‌پور با بیان این مطلب که هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است، می‌گوید: «معمولاً فاکتورهای انعقادی و سیستم انعقادخون بدن از اجزای مختلف و پروتئین‌های خاصی درست شده‌اند که ساخت این مواد انعقادی به‌وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند. در صورتی که ژن‌ها عملکرد طبیعی نداشته باشند، می‌توانند فاکتور انعقادی را تولید نکنند و یا به مقدار کم تولید کنند. این بیماری بر اساس وراثت و نوع ژنتیک می‌تواند متفاوت باشد. به‌عنوان مثال، کودکان احتیاج به دو ژن سالم از طرف پدر و مادر دارند که وقتی این دو ژن سالم به فرزند برسد فرزند فاقد علامت و دارای فاکتورهای طبیعی است، اما اگر حتی یک ژن معیوب هم در میان باشد می‌تواند باعث بیماری شود. بنابراین ساخت و کنترل این سیستم و فاکتورهای انعقادی توسط ژن‌ها انجام می‌شود و می‌تواند بیماری‌های خاصی را در بدن ایجاد کند.
پیشگیری از هموفیلی
این پزشک متخصص هموفیلی در پاسخ به این پرسش که چگونه می‌توان از تولد این کودکان پیشگیری کرد، گفت: «مراکز بهداشتی بسیاری از کشورهای دنیا توصیه‌ای برای پیشگیری از تولد کودکان با موارد خفیف هموفیلی ندارند. ممکن است کودک دارای علائم کمی باشد به‌طوری که خطر جانی برایش در بر نداشته باشد، اما در مورد تولد بیماران با علائم شدید اگر بیماری کودک به‌موقع تشخیص داده نشود و درمان استاندارد برایش انجام نشود می‌تواند خطرناک باشد و ممکن است کودک تا آخر عمرش معلول شود. از این‌رو زوج‌هایی که سابقه این بیماری در نزدیکان‌شان وجود دارد، باید قبل از بارداری مادر به مراکز ژنتیک مراجعه کنند و آزمایشات و بررسی‌های ژنتیکی را انجام دهند. سابقه فامیلی در این بیماری مهم است زیرا اگر سابقه فامیلی نباشد احتمال انتقال بیماری کم می‌شود. در تمام بیماری‌های مادرزادی یا ژنتیکی اتوزمال مغلوب نیاز به وجود دو ژن معیوب از طرف پدر و مادر است. ازدواج‌های فامیلی منجر به شیوع بیشتر این بیماری‌ها می‌شود.»
مشکلات بیماران هموفیلی
بقایی‌پور با بیان این مطلب که مهم‌ترین مشکل بیماران هموفیل تهیه فاکتورهای موردنیاز و داروهای‌شان است، به‌طوری که اگر به‌اندازه کافی دارو در دسترس‌شان باشد می‌توانند مانند یک انسان سالم زندگی کنند و مسیر طبیعی زندگی‌شان را داشته باشند، می‌گوید: «همیشه در طی این سال‌ها با فراز‌و‌نشیب‌های زیادی برای تأمین دارو روبه‌رو بوده‌ایم، این در حالی است که تحریم‌ها هم روی این مسئله نقش دارند. توصیه‌ام به والدینی که کودک هموفیلی دارند این است که کودکان‌شان را مانند یک کودک نرمال و سالم بزرگ کنند و از دارو‌هایی که در دسترس‌شان است در زمان مناسب استفاده کنند. اگر هم صاحب کودکی مبتلا به علائم شدید هموفیلی هستند، برای فرزند بعدی حتماً با پزشک ژنتیک مشورت کنند.»
هموفیلی و علائم آن
دکتر محمدرضا بقایی‌پور، متخصص کودکان در مورد بیماری هموفیلی به «آتیه‌نو» می‌گوید: «در بیماری هموفیلی بیماران به‌علت کمبود یک فاکتور انعقادی یا نقص در عملکرد آن، مستعد خونریزی‌هایی غیر‌طبیعی هستند. معمولاً بیماران را می‌توان به دو دسته با علائم خفیف و علائم شدید تقسیم‌بندی کرد. بیمارانی که دارای علائم خفیف هستند، سال‌ها از ابتلای خود به این بیماری بی‌اطلاع‌اند و معمولاً در مواقع خاص مانند تصادف، اعمال جراحی یا آزمایش به بیماری خود پی می‌برند. هموفیلی با علائم شدید به‌‌گونه‌ای است که از ابتدای تولد یا چندماه بعد از تولد با کبودی در بدن یا خونریزی‌هایی که در بافت عضله یا مفصل ایجاد می‌شود، بیماری خودش را نشان می‌دهد.»
شايع‌ترين علامت هموفيلي خونريزي غيرقابل كنترل و بيش از حد به‌علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي در خون است. خونريزي حتي مي‌تواند بدون هيچ‌گونه آسيبي رخ دهد. به‌طورکلی علائم این بیماری عبارت‌اند از:
كبودي: كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي‌تواند منجر به يك هماتوم (تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي‌شود) بزرگ شود.
خونريزي: خونريزي از بيني، دهان و لثه‌ها، با يك صدمه كوچك نظير مسواك زدن يا اعمال دندانپزشكي اغلب نشان‌دهنده هموفيلي است.
خونريزي درون مفصلي: خونريزي درون مفصلي باعث درد و بی‌تحركی مي‌شود و در صورت درمان نشدن كامل منجر به بدشكلي مفصل مي‌شود. مفاصل از مكان‌هاي شايع عوارض ناشي از خونريزي در هموفيلي هستند. اين خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك و مزمن، بدشكلي و لنگيدن‌هاي مكرر مي‌شود.
خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزي مي‌شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت‌ها و اعصاب آن ناحيه منجر به صدمات پايدار مي‌شود. همچنين وجود خون در ادرار يا مدفوع نيز مي‌تواند علامتي از هموفيلي باشد.
هموفیلی و ژنتیک
دکتر بقایی‌پور با بیان این مطلب که هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است، می‌گوید: «معمولاً فاکتورهای انعقادی و سیستم انعقادخون بدن از اجزای مختلف و پروتئین‌های خاصی درست شده‌اند که ساخت این مواد انعقادی به‌وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند. در صورتی که ژن‌ها عملکرد طبیعی نداشته باشند، می‌توانند فاکتور انعقادی را تولید نکنند و یا به مقدار کم تولید کنند. این بیماری بر اساس وراثت و نوع ژنتیک می‌تواند متفاوت باشد. به‌عنوان مثال، کودکان احتیاج به دو ژن سالم از طرف پدر و مادر دارند که وقتی این دو ژن سالم به فرزند برسد فرزند فاقد علامت و دارای فاکتورهای طبیعی است، اما اگر حتی یک ژن معیوب هم در میان باشد می‌تواند باعث بیماری شود. بنابراین ساخت و کنترل این سیستم و فاکتورهای انعقادی توسط ژن‌ها انجام می‌شود و می‌تواند بیماری‌های خاصی را در بدن ایجاد کند.
پیشگیری از هموفیلی
این پزشک متخصص هموفیلی در پاسخ به این پرسش که چگونه می‌توان از تولد این کودکان پیشگیری کرد، گفت: «مراکز بهداشتی بسیاری از کشورهای دنیا توصیه‌ای برای پیشگیری از تولد کودکان با موارد خفیف هموفیلی ندارند. ممکن است کودک دارای علائم کمی باشد به‌طوری که خطر جانی برایش در بر نداشته باشد، اما در مورد تولد بیماران با علائم شدید اگر بیماری کودک به‌موقع تشخیص داده نشود و درمان استاندارد برایش انجام نشود می‌تواند خطرناک باشد و ممکن است کودک تا آخر عمرش معلول شود. از این‌رو زوج‌هایی که سابقه این بیماری در نزدیکان‌شان وجود دارد، باید قبل از بارداری مادر به مراکز ژنتیک مراجعه کنند و آزمایشات و بررسی‌های ژنتیکی را انجام دهند. سابقه فامیلی در این بیماری مهم است زیرا اگر سابقه فامیلی نباشد احتمال انتقال بیماری کم می‌شود. در تمام بیماری‌های مادرزادی یا ژنتیکی اتوزمال مغلوب نیاز به وجود دو ژن معیوب از طرف پدر و مادر است. ازدواج‌های فامیلی منجر به شیوع بیشتر این بیماری‌ها می‌شود.»
مشکلات بیماران هموفیلی
بقایی‌پور با بیان این مطلب که مهم‌ترین مشکل بیماران هموفیل تهیه فاکتورهای موردنیاز و داروهای‌شان است، به‌طوری که اگر به‌اندازه کافی دارو در دسترس‌شان باشد می‌توانند مانند یک انسان سالم زندگی کنند و مسیر طبیعی زندگی‌شان را داشته باشند، می‌گوید: «همیشه در طی این سال‌ها با فراز‌و‌نشیب‌های زیادی برای تأمین دارو روبه‌رو بوده‌ایم، این در حالی است که تحریم‌ها هم روی این مسئله نقش دارند. توصیه‌ام به والدینی که کودک هموفیلی دارند این است که کودکان‌شان را مانند یک کودک نرمال و سالم بزرگ کنند و از دارو‌هایی که در دسترس‌شان است در زمان مناسب استفاده کنند. اگر هم صاحب کودکی مبتلا به علائم شدید هموفیلی هستند، برای فرزند بعدی حتماً با پزشک ژنتیک مشورت کنند.»
ارسال دیدگاه
