ژن‌درمانی در ایران
بیتا مهدوی روزنامه نگار
در اتاقی آرام در یکی از مراکز درمانی تهران، پسرکی نشسته که پوستش رنگ پریده‌تر از دیگر همسالانش است و بازوانش اندکی لاغرتر. اما لبخندش محو نمی‌شود. مادرش دستی به موهایش می‌کشد و چشمانش لحظه‌ای برق می‌زند: «می‌گویند شاید دیگر نیاز به خون نداشته باشد.» این «شاید»ی است که این روزها، پس از دهه‌ها مبارزه با بیماری‌ای خاموش و مزمن، به نام ژن‌درمانی به تالاسمی نور تازه‌ای بخشیده است.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که بیشتر در کشورهای مدیترانه‌ای، آسیایی و خاورمیانه‌ای شایع است. این بیماری سال‌هاست سایه‌اش را بر خانواده‌های زیادی در ایران گستردانده است. آمارهای رسمی وزارت بهداشت نشان می‌دهد در حال حاضر بیش از ۱۹ هزار بیمار در سامانه ملی تالاسمی ثبت شده‌اند که از این میان، بیش از ۱۵ هزار نفر به نوع شدید این بیماری یعنی «تالاسمی ماژور» مبتلا هستند. گونه‌های دیگر چون تالاسمی اینترمدیا و سیکل‌سل نیز هر یک صدها نفر را درگیر کرده‌اند.
در گفت‌وگویی که با دکتر سیروس زینلی، متخصص ژنتیک مولکولی انسانی و رئیس انجمن بیوتکنولوژی ایران داشتیم، او تالاسمی را چنین شرح می‌دهد: «یک نقص ژنتیک که تولید هموگلوبین را مختل می‌کند.» هموگلوبین، پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز خون است که مسئول حمل اکسیژن در بدن است. در نبود آن، بدن دچار کم‌خونی مزمن، ضعف، زردی پوست، تغییر شکل استخوان‌ها و در موارد شدید، مشکلات قلبی و بزرگی طحال می‌شود.
راهکارهای درمانی فعلی
در حال حاضر، درمان متعارف بیماران تالاسمی، تزریق دوره‌ای خون است. فرآیندی که اگرچه حیاتی است، اما بهایی سنگین دارد. تزریق مداوم خون باعث تجمع بیش از حد آهن در بدن می‌شود و این آهن اضافی، خود موجب آسیب‌های جدی به اندام‌های حیاتی مانند قلب و کبد می‌شود. برای مقابله با آن، بیماران نیازمند مصرف داروهایی چون دسفرال هستند که به‌صورت خوراکی یا تزریقی تجویز می‌شوند. اما این مسیر درمانی، بیش از آن‌که ریشه‌ای باشد، کنترل‌کننده است. در اینجاست که ژن‌درمانی، شبیه افسانه‌ای علمی، آرام‌آرام به واقعیت نزدیک می‌شود.
روش درمانی انقلابی
سال گذشته، ژن‌درمانی تالاسمی در ایران تأیید شد؛ خبر کوچکی نبود. در این روش پیشرفته، دانشمندان ژن معیوب را شناسایی می‌کنند، سپس با استفاده از فناوری‌های زیستی پیچیده، ژن سالم را جایگزین آن می‌سازند. «درواقع، ما ژن سالم را استخراج می‌کنیم، به داخل سلول‌های بنیادی مغز استخوان وارد می‌کنیم و آن را به درستی در محل مناسبش قرار می‌دهیم تا بیان شود و هموگلوبین سالم بسازد،» دکتر زینلی می‌گوید. این عملیات ظریف، همان‌قدر که علمی است، هنرمندانه نیز هست: باید سلول بنیادی بدون آن‌که تمایز یابد، مجدداً به بدن بازگردانده شود و فعالیت طبیعی‌اش را آغاز کند.
در کشورهایی مانند آمریکا و برخی کشورهای اروپایی، ژن‌درمانی برای تالاسمی از مراحل آزمایشگاهی فراتر رفته و به مرحله درمانی رسیده است. در حال حاضر، دو روش تأییدشده برای ژن‌درمانی تالاسمی در جهان وجود دارد. با این حال، هزینه‌های درمان سرسام‌آور است: چیزی در حدود چند میلیون دلار برای هر بیمار. البته در این کشورها، بار مالی بر دوش بیماران نیست؛ بیمه‌ها یا نهادهای سلامت عمومی آن را متقبل می‌شوند. در ایران، تحقق چنین درمانی هنوز با چالش‌های مالی جدی روبه‌روست، اما از منظر علمی، گام‌های مهمی برداشته شده است.
دکتر زینلی از تاریخچه ژن‌درمانی در جهان می‌گوید: «نخستین مجوز برای درمان یک نقص ایمنی با ژن‌درمانی در سال ۱۹۹۳ صادر شد. اکنون، پس از 30 سال، ژن‌درمانی برای ۴ تا ۵ بیماری ژنتیکی دیگر نیز مجوز گرفته است. تالاسمی یکی از آن‌هاست.» او همچنین اشاره می‌کند که از منظر فناوری، ایران از تجربه ۴۰ ساله در پیوند مغز استخوان برخوردار است؛ دانشی که می‌تواند بنیان فنی ژن‌درمانی در کشور را تقویت کند.
شاید ژن‌درمانی هنوز درمانی فراگیر برای تالاسمی در ایران نباشد، اما امروز، برای هزاران کودک و نوجوانی که با رنج مداوم تزریق خون و خستگی مزمن زندگی می‌کنند، نوید یک فردای بی‌سوزن و بی‌آهن است. فردایی که در آن، ژن‌ها به‌جای آن‌که مسبب بیماری باشند، حامل شفابخشی خواهند بود.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که بیشتر در کشورهای مدیترانه‌ای، آسیایی و خاورمیانه‌ای شایع است. این بیماری سال‌هاست سایه‌اش را بر خانواده‌های زیادی در ایران گستردانده است. آمارهای رسمی وزارت بهداشت نشان می‌دهد در حال حاضر بیش از ۱۹ هزار بیمار در سامانه ملی تالاسمی ثبت شده‌اند که از این میان، بیش از ۱۵ هزار نفر به نوع شدید این بیماری یعنی «تالاسمی ماژور» مبتلا هستند. گونه‌های دیگر چون تالاسمی اینترمدیا و سیکل‌سل نیز هر یک صدها نفر را درگیر کرده‌اند.
در گفت‌وگویی که با دکتر سیروس زینلی، متخصص ژنتیک مولکولی انسانی و رئیس انجمن بیوتکنولوژی ایران داشتیم، او تالاسمی را چنین شرح می‌دهد: «یک نقص ژنتیک که تولید هموگلوبین را مختل می‌کند.» هموگلوبین، پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز خون است که مسئول حمل اکسیژن در بدن است. در نبود آن، بدن دچار کم‌خونی مزمن، ضعف، زردی پوست، تغییر شکل استخوان‌ها و در موارد شدید، مشکلات قلبی و بزرگی طحال می‌شود.
راهکارهای درمانی فعلی
در حال حاضر، درمان متعارف بیماران تالاسمی، تزریق دوره‌ای خون است. فرآیندی که اگرچه حیاتی است، اما بهایی سنگین دارد. تزریق مداوم خون باعث تجمع بیش از حد آهن در بدن می‌شود و این آهن اضافی، خود موجب آسیب‌های جدی به اندام‌های حیاتی مانند قلب و کبد می‌شود. برای مقابله با آن، بیماران نیازمند مصرف داروهایی چون دسفرال هستند که به‌صورت خوراکی یا تزریقی تجویز می‌شوند. اما این مسیر درمانی، بیش از آن‌که ریشه‌ای باشد، کنترل‌کننده است. در اینجاست که ژن‌درمانی، شبیه افسانه‌ای علمی، آرام‌آرام به واقعیت نزدیک می‌شود.
روش درمانی انقلابی
سال گذشته، ژن‌درمانی تالاسمی در ایران تأیید شد؛ خبر کوچکی نبود. در این روش پیشرفته، دانشمندان ژن معیوب را شناسایی می‌کنند، سپس با استفاده از فناوری‌های زیستی پیچیده، ژن سالم را جایگزین آن می‌سازند. «درواقع، ما ژن سالم را استخراج می‌کنیم، به داخل سلول‌های بنیادی مغز استخوان وارد می‌کنیم و آن را به درستی در محل مناسبش قرار می‌دهیم تا بیان شود و هموگلوبین سالم بسازد،» دکتر زینلی می‌گوید. این عملیات ظریف، همان‌قدر که علمی است، هنرمندانه نیز هست: باید سلول بنیادی بدون آن‌که تمایز یابد، مجدداً به بدن بازگردانده شود و فعالیت طبیعی‌اش را آغاز کند.
در کشورهایی مانند آمریکا و برخی کشورهای اروپایی، ژن‌درمانی برای تالاسمی از مراحل آزمایشگاهی فراتر رفته و به مرحله درمانی رسیده است. در حال حاضر، دو روش تأییدشده برای ژن‌درمانی تالاسمی در جهان وجود دارد. با این حال، هزینه‌های درمان سرسام‌آور است: چیزی در حدود چند میلیون دلار برای هر بیمار. البته در این کشورها، بار مالی بر دوش بیماران نیست؛ بیمه‌ها یا نهادهای سلامت عمومی آن را متقبل می‌شوند. در ایران، تحقق چنین درمانی هنوز با چالش‌های مالی جدی روبه‌روست، اما از منظر علمی، گام‌های مهمی برداشته شده است.
دکتر زینلی از تاریخچه ژن‌درمانی در جهان می‌گوید: «نخستین مجوز برای درمان یک نقص ایمنی با ژن‌درمانی در سال ۱۹۹۳ صادر شد. اکنون، پس از 30 سال، ژن‌درمانی برای ۴ تا ۵ بیماری ژنتیکی دیگر نیز مجوز گرفته است. تالاسمی یکی از آن‌هاست.» او همچنین اشاره می‌کند که از منظر فناوری، ایران از تجربه ۴۰ ساله در پیوند مغز استخوان برخوردار است؛ دانشی که می‌تواند بنیان فنی ژن‌درمانی در کشور را تقویت کند.
شاید ژن‌درمانی هنوز درمانی فراگیر برای تالاسمی در ایران نباشد، اما امروز، برای هزاران کودک و نوجوانی که با رنج مداوم تزریق خون و خستگی مزمن زندگی می‌کنند، نوید یک فردای بی‌سوزن و بی‌آهن است. فردایی که در آن، ژن‌ها به‌جای آن‌که مسبب بیماری باشند، حامل شفابخشی خواهند بود.